健康新焦點

疾病罕見　更需溫暖以待

　最近有一則新聞，是關於一名國中生運用人工智慧與深度學習技術，設計出能判讀「多發性硬化症」這種特殊疾病的系統。

　在驚嘆現代孩子居然已經超越前浪，能夠有這樣突破性的優秀成果之餘，身為神經科醫師，比較感動的是這樣年輕的學子，能將視角投射到這些缺乏社會關心的弱勢族群，十分難得。

警覺不高診斷不易

　多發性硬化症是罕見疾病的一種。所謂罕見疾病，依照我國的定義，是盛行率小於萬分之一的疾病，也就是這種疾病的患者在全臺灣不到兩千人。

　也許因為許多罕見疾病大家不容易遇到，所以對症狀的警覺度不高，而醫生也不易診斷。而多發性硬化症在醫師的「困難診斷疾病」名單上就可算名列前茅。

　多發性硬化症是因免疫失調，進而導致中樞神經反覆發炎的疾病。病人的症狀，也會根據神經損傷的位置而有許多變化。如果是掌管眼睛的視神經發炎，就會有視力忽然減退的現象；如果是負責運動或感覺功能的大腦與脊髓受傷，那麼就會有手或腿腳麻木、無力的症狀；如果影響腦幹或小腦，就可能有頭暈的表現。

　這些反覆的症狀，有時候是過一段時間就會緩解，所以常常被誤認為是太疲勞或壓力大等自律神經失調症狀。但神經損傷持續累積，終究會導致不可挽回的傷害。幸好，現在有許多藥物可以有效控制這種疾病。因此，大家不妨多多留意，以期早發現，早治療。

　如果不巧得到多發性硬化症，也許會讓人十分挫折。不過，像這種具有良好療效藥物的罕見疾病，其實也很「罕見」。

一經確診心情結凍

　大多數的罕見疾病，不是藥物治療的效果有限，就是根本沒有任何治療方式。因此只能倚靠良好的社會資源與親友的關心照顧。

　幾年前有一場在全球引發風潮的活動──淋冰水。世界各地的名人紛紛高舉一大桶冰水，然後從頭淋下，使自己變成急凍落湯雞。這項活動其實是呼籲大家關心漸凍症患者。

　淋冰水的用意，也許是為了呼應「漸凍」的形容，不過病患不會真的感到全身發冷。

　漸凍症屬於神經退化疾病，會在很短的時間內破壞人全身的運動神經，造成肌肉萎縮。患者看自己的肌肉一束一束的萎縮、失去，內心也漸漸冰冷了起來。我想這才是被稱為「漸凍」的主要理由。

　時光回溯到大約二十年前，一齣紅極一時的日劇《一公升的眼淚》，也曾喚起大家對「脊髓小腦萎縮症」這種罕見疾病的重視。

　故事女主角正值青春年華，走路卻越來越無法保持平衡，經常摔倒。隨著病情加重，手也越來越拿不穩東西，最後不免需要他人照護。

關心包容守護微笑

　其實，我們在生活當中，仍能發現各種罕見疾病的患者。這些勇敢的患者不但每天都得咬牙努力過生活，也擔心社會異樣的眼光，所以不願意大肆聲張，僅僅希望大家能夠將他們當成普通人相處。

　除了關心自己的健康，不妨仔細觀察附近有沒有需要幫助，需要包容的人。也許他的一抹微笑，已經是對你的善意表現出最大的感謝。