散發型小腦萎縮症未列罕病 國健署：尊重審議
(2019/7/11)
針對本報日前報導，俗稱「散發型小腦萎縮症」的多發性系統萎縮症，因不被主管機關列為罕見疾病，多年來，病友無法申請到重大傷病卡，衛福部國民健康署昨天回應，個案審查都是由罕見疾病和藥物審議會審議，國健署尊重審議結果。
國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟建議，可由病患的主治醫師檢附相關資料，依照罕見疾病審議認定原則，向國健署提出列為罕病的申請。
神經罕病醫學會理事長宋秉文指出，罕病審查的資格限制之一是基因確診屬於脊髓小腦退化動作協調障礙，但礙於多發性系統萎縮症尚無法找到單獨基因的病變，許多病患雖有小腦萎縮症狀，但不被主管機關認定為脊髓小腦退化動作協調障礙症，病友會已多次代表病友爭取，仍無法突破。
神經罕病醫學會副理事長劉青山表示，神經醫學會已在討論相關問題，期待國家能秉持公平正義來考量散發型小腦萎縮症患者能否認定為罕病，以及未來罕病審查如果不需要基因確診，以核磁共振和臨床症狀來判定罕病的方法，應由政府與神經醫學會專家共同討論。
劉青山說，小腦萎縮症目前無特殊治療方式，只能靠復健及神經保護藥物保守療法。中華小腦萎縮症病友協會祕書長涂衛成表示，重大傷病卡對病友的重要性是，病友患病初期常因反射神經功能差，導致跌倒風險高，也常因嗆咳引發肺炎，甚至因此死亡。不論是散發型或是遺傳型病患，生理機能都會逐漸退化，如同有知覺的植物人，僅因有無基因確診而影響罕病認定，並不公平。
散發型病患陳明祥說，十五年前摔倒導致顱內出血後，才發現罹患小腦萎縮症。病友多因語言和反應能力變差、行動不便，加上病情無法預測，就醫、就業都有困難，收入有限，甚至沒有收入，非常需要重大傷病卡，以減輕醫療費用負擔。